9번
발문
Cardiac myosin 유전자 돌연변이로 인하여 cardiomyopathy가 발생할 수 있다. 마우스 myosin 유전자가 R403Q로 될 때 비정상적인 심장 근육이 형성되었다. R과 Q 아미노산 이름은? (3점)
선지
- ① arginine to glutamic acid
- ② arginine to glutamine
- ③ alanine to glutamic acid
- ④ alanine to glutamine
- ⑤ adenine to glutamine
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해설
정답: ②
- ②: R = Arginine(아르지닌), Q = Glutamine(글루타민) ✓
- 아미노산 단문자 코드: A=Alanine, R=Arginine, N=Asparagine, D=Aspartate, C=Cysteine, Q=Glutamine, E=Glutamic acid, G=Glycine, H=Histidine, I=Isoleucine, L=Leucine, K=Lysine, M=Methionine, F=Phenylalanine, P=Proline, S=Serine, T=Threonine, W=Tryptophan, Y=Tyrosine, V=Valine
- R403Q: 403번 arginine이 glutamine으로 치환 → cardiac myosin heavy chain의 actin binding domain 변형 → hypertrophic cardiomyopathy(HCM) 유발
- ①: R=arginine이나 Q≠glutamic acid (E=glutamic acid) ✗
- ③④: A=alanine이나 R은 arginine ✗