27번
발문
Fibroblast가 합성하고, connective tissue를 구성하며, 포유류에서 가장 많이 발현하는 단백질로 whole-body protein content의 25% 정도를 차지하고 있으며, type 1 alpha 1 chain이 돌연변이를 일으키는 경우 Osteogenesis imperfecta가 유발되는데 관여하는 extracellular matrix는 무엇인가? (E, 1점)
관련 내용
해설
정답: Collagen (콜라겐)
Collagen 특징:
- 가장 풍부한 포유류 단백질: 전체 단백질의 약 25~30% 차지
- 합성 세포: 주로 fibroblast, 연골세포, 골세포
- 구조: 3중 나선(triple helix) — Gly-X-Y 반복 서열 (X=Pro, Y=Hyp 빈번)
- 결합 조직(connective tissue) 주요 구성 성분: 뼈, 연골, 힘줄, 피부, 기저막
Type I Collagen:
- 가장 풍부한 collagen 종류
- COL1A1 (α1 chain) + COL1A2 (α2 chain) → [α1]₂[α2]₁ 삼합체
- 뼈, 피부, 힘줄에 풍부
COL1A1 돌연변이 → Osteogenesis Imperfecta (OI, 골형성 부전증):
- Type I collagen 구조 이상 → 뼈가 쉽게 부러지는 “유리뼈 질환”
- Gly 대체 돌연변이가 가장 흔함 → triple helix 형성 불가
Collagen 합성 경로 요약: 세포질 리보솜 → ER (signal peptide, 3-수산화 Pro, Hyp) → Golgi (propeptide 추가) → 세포 외 분비 → procollagen peptidase 절단 → tropocollagen → fibril 형성(cross-linking)