20번
발문
생후 수개월 된 영아가 성장 지연, 거친 얼굴 모습(coarse facies), 관절 구축, 발달 지연을 보여 정밀검사를 시행하였다. 섬유아세포에서는 다수의 세포질 내 inclusion body가 관찰되었고, 혈청에서는 여러 lysosomal hydrolase 활성이 비정상적으로 증가되어 있었다. 유전자 검사 결과 N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase 결핍(I-cell disease)이 확인되었다. 이 환자의 세포에서 가장 타당하게 예상되는 현상은 무엇인가?
선지
- ① 리소좀 효소가 mannose-6-phosphate 표지를 받지 못해 Golgi에서 분류되지 못하고 세포외로 분비되어, 리소좀 내 분해 기능이 저하된다.
- ② 자가포식낭의 내막이 직접 세포질과 융합하여 분해 효소를 방출하므로 세포질 산성화가 일어난다.
- ③ 리소좀과 엔도좀과의 결합이 차단되기 때문에 세포질에 거대한 inclusion body가 형성된다.
- ④ 모든 분비 단백질이 ER에 축적되어 Golgi로의 이동이 완전히 중단된다.
- ⑤ Lysosome이 형성되지 못해 분해가 지연된다.
관련 내용
정보
- 출처: 2026 세포생물학 중간고사 원본 문제지