Zellweger syndrome

Zellweger Syndrome

Zellweger syndrome은 peroxin 유전자, 가장 흔하게는 Pex1 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환이다. 세포는 “빈” peroxisome(막은 있으나 효소가 없는)을 포함하며, 다음과 같은 대사 이상이 나타난다:

• 매우 긴 사슬(very-long-chain) 및 분지형 지방산 축적 (peroxisome의 β-oxidation 불가)
• Plasmalogen 결핍

3 Metabolic Consequences

• Peroxisomal β-oxidation 감소 = Very long-chain fatty acids (VLCFA) 축적
• plasmalogen 감소 = Membrane structure/function 이상
• H₂O₂ detox 문제 = Oxidative stress 증가

Clinical Features

• Severe hypotonia
• Seizures
• Hepatomegaly / liver dysfunction
• Craniofacial dysmorphism (high forehead, flat face)
• 대부분 infancy에 사망