16번
발문
HIDS라는 유전병은 Sterol 합성 기전에서 필수적인 Mevalonate Kinase의 기능이 돌연변이로 상실되어 나타나는 유전병이다. 아래 그림과 연관시켜 질병의 원인을 유추해보자. (E, 3점)
(Sterol 합성 경로 및 Isoprenoid → Farnesyl/Geranylgeranyl → 단백질 anchor 그림)
관련 내용
정답
Mevalonate Kinase의 결함은 Farnesyl-PP의 부족으로 단백질들이 anchor되지 못하여 신호나 효소로써 기능할 수 없는 상태를 초래하여 질병이 발생할 것이다.
해설
Mevalonate Kinase의 결함은 Farnesyl-PP의 부족으로 단백질들이 anchor되지 못하여 신호나 효소로써 기능할 수 없는 상태를 초래하여 질병이 발생할 것이다.
편집자 주
채문기: 배우지 않은 세부사항 제거