21번
발문
다음 그림에서 노란색 arrowhead(화살머리)가 가리키는 단백질이 dysfunction하는 경우 발생할 수 있는 disease 예를 두 종류 이상을 쓰시오. (서술형, 5점)
(그림: 섬모 횡단면 TEM 이미지. 노란 arrowhead = dynein arm (axonemal dynein))
관련 내용
해설
노란 arrowhead가 가리키는 단백질: Dynein arm (axonemal dynein)
Dynein arm은 axoneme 내 이중 미세소관(doublet)의 A 서브섬유에 부착되어 인접 doublet의 B 서브섬유를 슬라이딩 → 섬모/편모 굽힘 운동 구동
Dynein arm dysfunction 관련 질환:
1. Primary Ciliary Dyskinesia (PCD, 원발 섬모 운동 장애)
- 원인: dynein arm (inner/outer arm) 구성 단백질 유전자 돌연변이 (DNAI1, DNAI2, DNAAF1 등)
- 증상:
- 기도 점막 섬모 운동 불능 → 만성 기관지염, 기관지확장증, 폐렴 반복
- 부비동염(sinusitis)
- 남성 불임 (정자 편모 운동 불능)
2. Kartagener Syndrome (카르타게너 증후군)
- PCD의 특수형 (PCD 환자의 약 50%)
- Situs inversus totalis(내장 기관 좌우 반전) + 기관지확장증 + 부비동염의 삼징(triad)
- 원인: 발생 초기 노달 섬모(nodal cilia)의 dynein arm 이상 → 좌우 비대칭 결정 실패 → 내장 위치 무작위 결정
3. 불임 (남성)
- 정자의 편모 운동 = axonemal dynein 의존
- Dynein arm 결함 → 정자 운동성 소실 → 남성 불임
4. 수두증 (Hydrocephalus)
- 뇌실막(ependymal) 세포 섬모가 뇌척수액(CSF) 흐름 조절
- Dynein arm 이상 → CSF 순환 장애 → 뇌실 확장 → 수두증