Plectin

Plectin은 plakin 계열 단백질 중 하나로, plakin은 대형 modular 단백질로서 세포골격 필라멘트들을 서로, 그리고 junction complex에 연결하는 여러 domain을 가진다. Plectin은 세포골격 통합의 대표적인 예시이다.

기능

Plectin은 다음 요소들을 물리적으로 연결한다:

• Intermediate filament 간 bundling
• Intermediate filament ↔ microtubule
• Intermediate filament ↔ actin filament bundle
• Intermediate filament ↔ myosin II 필라멘트
• Intermediate filament bundle ↔ plasma membrane의 adhesive structure (desmosome, hemidesmosome 등)

또한 plectin은 SUN-KASH protein complexes와 연결되어 intermediate filament를 핵 내부와 간접적으로 연결하는 다리 역할도 한다.

Plectin(녹색)이 intermediate filament(파랑)과 microtubule(빨강) 사이를 cross-link하는 전자현미경 이미지. 노란 점은 anti-plectin 항체에 연결된 금 입자.

질환

Plectin 유전자 돌연변이는 세 가지 질환이 동시에 나타나는 심각한 복합 질환을 유발한다:

• Epidermolysis bullosa — 피부 keratin 필라멘트 교란 (→ Keratin filaments)
• Muscular dystrophy — 근육의 desmin 필라멘트 교란
• Neurodegeneration — neurofilament 교란

기능적 plectin 유전자가 없는 마우스는 수포 피부, 비정상적인 골격근과 심근을 가지고 태어난 후 며칠 내에 사망한다. Plectin은 intermediate filament의 초기 형성과 조립에는 필수적이지 않지만, 그 cross-linking 작용은 세포가 척추동물 생활에 내재된 기계적 스트레스를 견디는 데 반드시 필요하다.