Cadherin and Catenin Genetic Diseases
| 핵심 구성요소 | 유전자(단백질) | 질환명(영문) | 주요 임상 포인트 |
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| Classical cadherin | CDH1 (E-cadherin) | Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC), Lobular breast cancer predisposition | 미만형 위암·소엽성 유방암 가족성 소인, 불완전 침투·변이별 위험 차이 |
| CDH1 (E-cadherin) | Blepharocheilodontic syndrome (BCDS1) | 안검·구순구개열·치아 이상 (치아 발육부전 등) |
| CDH3 (P-cadherin) | Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy (HJMD) / EEM syndrome | 소아기 진행성 탈모 + 청소년기 황반변성 / 사지기형 등 동반 가능 |
| CDH2 (N-cadherin) | (희귀) Arrhythmogenic cardiomyopathy 보고 | 좌/우심실 부정맥성 심근병증 유사 표현형 보고 사례 |
| Catenin linker | CTNNA1 (α-catenin) | HDGC-like predisposition | CDH1 음성 가족에서 위암 소인 보고 |
| CTNND1 (p120-catenin) | Blepharocheilodontic syndrome 2 (BCDS2) | BCDS와 유사한 안면·구개·치아 이상 |
| CTNNB1 (β-catenin) | NEDSDV 등 신경발달장애 스펙트럼 | 지적장애·운동장애·시야/치아 이상; Wnt/접합 이중 역할 |