19과 유전병·질환 정리
Chapter 19 (Cell Junctions and the Extracellular Matrix)에 등장하는 유전병 및 질환을, 질환명 / 문제 유전자 / 문제 체내 성분 / 발현 패턴(증상·임상양상) 기준으로 정리.
1. 종합 표
| 질환명 | 문제 유전자 | 문제 체내 성분 | 발현 패턴 (증상·임상양상) |
|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | COL3A1 (Type V도 유사) | Type III collagen | 주름진 피부, 약하고 잘 파열되는 혈관, 늘어나는 피부, 쉬운 멍, 느슨한 관절 |
| Osteogenesis Imperfecta (골형성부전증) | COL1A1, COL1A2 | Type I collagen (뼈 주요 단백질) | 심각한 뼈 결함·골절, 경증(Type I)~중증(Type III) |
| Stickler Syndrome | COL11A1 | Type XI collagen | 시력·청력·얼굴·골격 발달 이상, 근시·실명 |
| Marfan Syndrome (거미손가락) | FBN1 (Fibrillin-1) | Fibrillin-1 (microfibril glycoprotein, collagen 아님) | 심장·혈관·눈·뼈·폐 침범, 비정상적으로 크고 긴 손가락·팔다리 |
| Alport syndrome | Type IV collagen 유전자 | Type IV collagen (basal lamina/GBM 성분) | 사구체 basal lamina 비후·기능장애, 사구체신염, 난청(deafness) |
| Aortic stenosis | ELN | Tropoelastin → elastin (elastic fiber) | 대동맥 협착 |
| Cutis laxa (피부이완증) | ELN | Tropoelastin → elastin | 피부가 과도하게 늘어나고 처짐 |
| Solar Elastosis (일광 탄력섬유증) | (유전 아님 — 자외선) | Elastin 물질 비정상 침착 | 피부의 강도·유연성 상실 (장기 UV 노출) |
| Scleroderma (피부경화증) | (자가면역) | Collagen 과축적 + Fibronectin 침착 증가, Collagen XVIII | 결합조직 과침착, 피부 경화·섬유화 |
| Pemphigus | (자가면역, 자가항체) | Desmosomal cadherin (desmoglein) | desmosome 파괴 → 심한 피부 수포·체액 누출, 생명 위협 가능 |
| Claudin-1 결핍 | CLDN1 | Claudin-1 (tight junction 단백질) | 피부 장벽 결여 → 수분 손실, (쥐) 생후 1일 내 사망 |
| 신장 claudin 돌연변이 | 신장 특정 claudin | Claudin (tight junction) | 소변으로 Mg²⁺ 과잉 손실 |
| Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) | β2 subunit 유전자 | β2 integrin (백혈구 한정 발현) | 백혈구가 ICAM1 결합·혈관 외 이동 불가 → 염증반응 손상, 반복적 중증 감염 |
| Glanzmann Thrombasthenia | αIIb 또는 β3 subunit 유전자 | αIIbβ3 integrin (혈소판) | fibrinogen 결합·혈소판 응집 불가 → 과도 출혈(치과출혈·코피·월경과다), β3형은 경증 osteopetrosis 동반 |
2. Cadherin / Catenin 유전 질환
cadherin and catenin genetic diseases 참고. 공통 성분: classical/nonclassical cadherin 및 catenin linker.
| 질환명 | 문제 유전자 (단백질) | 문제 체내 성분 | 발현 패턴 |
|---|---|---|---|
| Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) / 소엽성 유방암 소인 | CDH1 (E-cadherin) | Classical cadherin | 미만형 위암·소엽성 유방암 가족성 소인 |
| Blepharocheilodontic syndrome (BCDS1) | CDH1 (E-cadherin) | Classical cadherin | 안검·구순구개열·치아 이상 |
| Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy (HJMD) / EEM | CDH3 (P-cadherin) | Classical cadherin | 소아기 진행성 탈모 + 청소년기 황반변성, 사지기형 동반 가능 |
| Arrhythmogenic cardiomyopathy (희귀 보고) | CDH2 (N-cadherin) | Classical cadherin | 부정맥성 심근병증 유사 표현형 |
| HDGC-like predisposition | CTNNA1 (α-catenin) | Catenin linker | CDH1 음성 가족의 위암 소인 |
| Blepharocheilodontic syndrome 2 (BCDS2) | CTNND1 (p120-catenin) | Catenin linker | BCDS 유사 안면·구개·치아 이상 |
| NEDSDV 등 신경발달장애 | CTNNB1 (β-catenin) | Catenin linker | 지적·운동장애, 시야/치아 이상 (Wnt/접합 이중 역할) |
3. Gap Junction (Connexin) 유전 질환
gap junction disorders 참고. 공통 성분: Connexin (gap junction 채널 단백질). 교과서 본문에는 상세 목록이 없으나 임상적으로 잘 알려진 항목.
| 질환명 | 문제 유전자 (Connexin) | 주요 장기/증상 |
|---|---|---|
| DFNB1 비증후성 난청 / KID syndrome | GJB2 (Cx26) | 난청; KID는 각막염·어린선 동반 |
| DFNB1B 난청 | GJB6 (Cx30) | 감각신경성 난청 |
| Charcot-Marie-Tooth X1 | GJB1 (Cx32) | 말초신경병 (족하수·감각저하) |
| Oculodentodigital dysplasia (ODDD) | GJA1 (Cx43) | 합지증, 법랑질 저형성, 안·치·골 이형성 |
| 선천성 백내장 | GJA3 (Cx46), GJA8 (Cx50) | 수정체 혼탁 |
| Erythrokeratodermia variabilis | GJB3 (Cx31), GJB4 (Cx30.3) | 홍반성 반점·가변적 각화 |
| 심방세동 소인 | GJA5 (Cx40) | 심방 전도 이상 |
| PMD-like leukodystrophy | GJC2 (Cx47) | 중추신경 백질 저형성, 운동·발달지연 |
4. 성분별 빠른 색인
- Collagen: Ehlers-Danlos(III/V), Osteogenesis Imperfecta(I), Stickler(XI), Alport(IV), Scleroderma(과축적)
- Elastin / Fibrillin: Marfan(fibrillin-1), Aortic stenosis·Cutis laxa(elastin), Solar elastosis(elastin 침착)
- Fibronectin: Scleroderma
- Cadherin / Catenin: HDGC, BCDS, HJMD, Pemphigus(desmoglein) 등 (§2)
- Integrin: LAD(β2), Glanzmann thrombasthenia(αIIbβ3)
- Claudin (Tight junction): Claudin-1 결핍, 신장 claudin 돌연변이
- Connexin (Gap junction): §3 전체
출처: 19. Cell Junctions and the Extracellular Matrix 폴더 내 질환 노트 종합