Tight Junction Genetic Disorder

(추후 작성 예정)

참고: Claudin-1 유전자 결실 쥐는 피부 tight junction 결여로 수분 손실이 일어나 생후 하루 내로 사망한다. 신장의 특정 claudin 유전자 돌연변이는 소변으로의 Mg²⁺ 과잉 손실을 유발한다. Tight junction은 “장벽(누수 방지)” 역할이라 간담도·신장·혈관/BBB·피부 문제로 나타나기 쉽다.