Alport Syndrome

Alport syndrome은 type IV collagen 유전자 돌연변이로 인한 유전성 신장 질환이다.

원인

Type IV collagen은 basal lamina의 필수 구성요소로, flexible sheet-like network를 형성하여 tensile strength를 제공한다. Type IV collagen 유전자의 돌연변이는 신장 사구체의 basal lamina (GBM: glomerular basement membrane)를 손상시킨다.

증상

• 불규칙하게 비후되고 기능 장애가 있는 사구체 필터
• Kidney disease (glomerulonephritis, 사구체신염)
• Deafness (난청)

Alport syndrome은 Collagen 표에서 type IV collagen의 mutant phenotype으로도 언급된다.

병리학적 특징

GBM (glomerular basement membrane)이 불규칙하게 두꺼워지고, 정상적인 필터 기능을 수행하지 못한다. 신장의 혈액 여과 기능에 심각한 장애를 초래한다.