Leukocyte Adhesion Deficiency
**Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD, 백혈구 부착 결핍증)**은 β2 integrin의 유전적 결함으로 인한 면역 결핍 질환이다.
원인
β2 subunit 유전자의 돌연변이로 인해 기능적인 β2 subunit을 합성하지 못한다.
병리기전
β2 subunit은 최소 4종류의 α subunit과 dimer를 형성하며, 백혈구에만 발현된다:
- αLβ2 (LFA1): 가장 중요한 백혈구 integrin
- 기타 αXβ2, αMβ2, αDβ2
β2 integrin이 없으면:
- 백혈구가 내피세포의 ICAM1과 다른 Ig superfamily 단백질에 결합하지 못함
- 염증 부위에서 백혈구가 혈관을 빠져나가지 못함 (→ Integrins in Cell-to-Cell interaction)
- 조직으로 백혈구 동원(recruitment) 장애
증상
- Impaired inflammatory responses (손상된 염증 반응)
- Recurrent life-threatening infections (반복적인 생명을 위협하는 감염)
- 백혈구가 감염 부위로 이동하지 못해 세균 감염을 효과적으로 제거하지 못함
면역학적 의의
이 질환은 β2 integrin이 백혈구의 조직 이동과 면역 반응에 얼마나 필수적인지를 보여준다. 정상적인 선천 면역 반응에서 백혈구가 혈관에서 염증 부위로 이동하는 것은 감염 방어의 핵심 단계이다.