Glanzmann Thrombasthenia
Glanzmann Thrombasthenia (Glanzmann disease)는 αIIbβ3 integrin의 유전적 결함으로 인한 출혈 질환이다.
원인
αIIbβ3 integrin이 기능하지 못하는 유전적 돌연변이:
- α subunit (αIIb) 돌연변이
- β subunit (β3) 돌연변이
Integrin의 정상 기능
혈소판(platelet)은 αIIbβ3 integrin을 표면에 발현하며, 이것이 fibrinogen과 다른 혈액 응고 인자에 결합한다. 이 상호작용이 혈소판들이 서로 응집하여 혈병(blood clot)을 형성하는 데 필수적이다.
증상
과도한 출혈(Excessive bleeding)이 주요 증상이며, 다음과 같이 나타난다:
- Dental bleeding (치과 출혈)
- Epistaxis (코피, nose bleeding)
- Menorrhagia (월경과다)
병리기전
αIIbβ3 integrin이 없거나 기능하지 못하면:
- 혈소판이 fibrinogen에 결합하지 못함
- 혈소판 응집(platelet aggregation)이 일어나지 않음
- 정상적인 혈액 응고(blood clotting) 불가능
β3 subunit 돌연변이의 경우 경증 골석회화증(mild osteopetrosis)도 동반될 수 있다.