Gap Junction Disorders

교과서 Chapter 19에는 gap junction 관련 특정 유전 질환의 상세한 목록이 포함되어 있지 않다.

교과서에서 언급된 내용: Gap junction이 없으면 심근 세포의 수축 동기화와 소장 평활근의 peristalsis 조율이 불가능해진다. 또한 개별 connexin isoform의 투과성과 조절 특성이 다르므로, 특정 connexin의 결함은 해당 connexin에 의존하는 조직 기능에 영향을 미칠 것으로 추론할 수 있다.

유전자(Connexin)	질환명	주요 장기/증상
GJB2 (Cx26)	DFNB1 비증후성 난청 / KID syndrome	난청(비증후성); KID: 각막염·어린선·난청
GJB6 (Cx30)	DFNB1B 난청(주로 GJB2 결손과 연관)	감각신경성 난청
GJB1 (Cx32)	Charcot-Marie-Tooth disease X1	말초신경병(족하수, 감각저하)
GJA1 (Cx43)	Oculodentodigital dysplasia (ODDD)	합지증, 법랑질 저형성, 안·치·골 이형성
GJA3 (Cx46)	선천성 백내장	수정체 혼탁
GJA8 (Cx50)	선천성 백내장	수정체 혼탁
GJB3 (Cx31) / GJB4 (Cx30.3)	Erythrokeratodermia variabilis 등	홍반성 반점·가변적 각화
GJA5 (Cx40)	심방세동 소인/선천성 심질환 연관	심방 전도 이상, 심방세동 위험
GJC2 (Cx47)	PMD-like leukodystrophy / 저수초백질이영양증	중추신경 백질 저형성, 운동·발달지연

Gap junction은 “세포 간 전기·대사 커플링”이라 청각·말초신경·심장전기·수정체/피부 질환과 연결되는 경우가 많다.