Elastin Related Diseases

ELN 유전자는 tropoelastin이라는 단백질을 암호화하며, 이는 elastic fiber의 두 구성요소 중 하나이다. ELN 유전자의 돌연변이는 여러 질환과 관련이 있다.

ELN 유전자 돌연변이 관련 질환

• Aortic stenosis (대동맥 협착증)
• Cutis laxa (피부이완증)
• Marfan syndrome (→ Connective tissue abnormalities에서도 다룸)

Cutis laxa (피부이완증)의 예시. 피부가 과도하게 늘어나고 처지는 증상을 보인다.

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Elastosis (탄력섬유증)

Elastosis는 피부 조직에서 degenerative changes(퇴행성 변화)가 일어나며 elastin 물질이 증가하여 침착되는 상태를 의미한다.

Solar Elastosis (일광 탄력섬유증)

Solar elastosis. 장기간 자외선 노출로 인한 피부 손상으로, 피부가 강도와 유연성을 잃는다.

Solar elastosis에서 피부는 강도(strength)와 유연성(flexibility)을 잃는다. 주로 장기간 자외선 노출에 의해 발생한다.