21번
발문
다음 그림에서 노란색 arrowhead(화살머리)가 가리키는 단백질이 dysfunction하는 경우 발생할 수 있는 disease 예를 두 종류 이상을 쓰시오. (서술형, 5점)
관련 내용
해설
이미지 재확인 (2026-04-19)
_page_6_Picture_1.jpeg를 직접 확인한 결과, 그림은 세포 내 역행 수송(retrograde axonal transport) 다이어그램으로, 황색 arrowhead는 미세소관 위에서 (−) end 방향(세포체/Retrograde)으로 이동하는 cytoplasmic dynein을 가리킨다.
그림에서 황색 화살머리가 가리키는 단백질은 cytoplasmic dynein이다. 그림은 미세소관을 따라 (−) end 방향, 즉 세포체(cell body) 방향으로 이동하는 역행 수송(retrograde transport)을 나타내며, 이 방향으로 이동하는 motor 단백질은 dynein이다.
Cytoplasmic dynein이 기능하지 못할 경우 발생할 수 있는 질환의 예는 다음과 같다.
첫째, 신경퇴행성 질환이다. 신경세포의 축삭에서 손상된 미토콘드리아, 내포소체, 단백질 응집체 등은 cytoplasmic dynein에 의한 역행 수송을 통해 세포체로 회수되어 처리된다. Dynein 기능 이상이 생기면 이러한 물질들이 축삭 말단에 축적되어 운동신경원 질환(motor neuron disease) 유사 표현형이 나타날 수 있으며, ALS 및 Charcot-Marie-Tooth병 일부 형태와 연관된다.
둘째, **Lissencephaly(뇌이랑 무형성, 평활뇌증)**이다. 대뇌 피질 발생 과정에서 신경세포는 방사형 이동(radial migration)을 할 때 세포핵을 먼저 이동 방향으로 당겨야 하는데, 이 핵 이동(nuclear translocation)이 cytoplasmic dynein과 그 조절인자인 LIS1(PAFAH1B1)·NDEL1에 의해 수행된다. LIS1 돌연변이로 dynein 활성이 저하되면 신경세포 이동이 실패하여 피질이 층판화되지 못하고 뇌 표면이 평탄해지는 lissencephaly가 발생한다.
관련 노트가 ciliary dynein을 참조하므로, 출제 의도가 axonemal dynein이었을 경우에는 Primary Ciliary Dyskinesia(PCD)와 Kartagener 증후군이 정답이 된다. PCD는 dynein arm 구성 유전자(DNAI1, DNAI2 등) 돌연변이로 섬모 운동 불능 → 만성 기관지염·부비동염·남성 불임이 나타나며, Kartagener 증후군은 PCD에 situs inversus totalis(내장 좌우 반전)가 동반된다. 그러나 그림의 구조적 맥락(역행 수송 다이어그램)은 cytoplasmic dynein을 시사한다.