Primary Cilia

Fig 16–61. Primary cilia. (A) 마우스 뉴런의 primary cilium basal body와 axoneme 전자현미경 및 도식. (B) Centriole이 basal body와 centrosome core로 번갈아 기능하는 주기.

Primary cilium은 거의 모든 세포 유형의 표면에서 발견되는 짧고 비운동성인 감각 organelle이다. Motile cilia와 달리 9+2가 아닌 9+0 배열(중앙 pair 없음)을 갖는 경우가 많다.

형성

Primary cilia는 interphase 동안 basal body(단일 centriole이 핵심인 구조)에서 plasma membrane 근처에 형성된다. Centriole은 세포 분열 시에는 centrosome의 핵심으로, interphase에서는 basal body로 번갈아 기능한다. 세포가 분열 주기에 진입하면 primary cilium이 흡수(resorption)되어 centriole이 centrosome으로 기능한다.

Intraflagellar Transport (IFT)

Cilia 내에서는 단백질 번역이 일어나지 않으므로, axoneme 구성에 필요한 모든 단백질은 **intraflagellar transport (IFT)**에 의해 공급된다. IFT는 Chlamydomonas에서 처음 발견되었다.

• Anterograde (base → tip): kinesin-2가 담당
• Retrograde (tip → base): cytoplasmic dynein 2가 담당

감각 기능

Primary cilia는 후각 뉴런의 수상돌기에서 odorant 수용체를 담고 신호를 증폭하며, 망막의 rod/cone 세포는 outer segment라는 특수 primary cilium을 통해 빛 신호를 변환한다 (IFT 필요).

Ciliopathy

Primary cilia 기능 이상은 ciliopathy로 이어진다. Bardet–Biedl syndrome은 IFT 결함과 연관되며, 후각 상실, 망막 변성, 청각 소실, 다낭성 신장 질환, 당뇨, 비만, 다지증 등 다양한 증상을 보인다. 이는 primary cilia가 인간 생리의 다양한 측면에 관여함을 보여준다.