Connective Tissue Abnormalities
Collagen과 다른 ECM 단백질의 유전적 결함은 다양한 결합조직 이상(connective tissue abnormalities)을 유발한다.
Ehlers-Danlos Syndrome
원인: Type III procollagen 유전자 (COL3A1) 돌연변이
증상:
- 조기에 주름진 피부
- 약하고 작은 혈관 (쉽게 파열됨)
- 부드럽고, 벨벳 같으며, 늘어나는 피부
- 쉽게 멍이 드는 피부
- 약한 피부, 느슨한 관절
Type V collagen 유전자 돌연변이도 유사한 증상을 유발할 수 있다.
Osteogenesis Imperfecta (골형성부전증)
원인: 뼈의 주요 단백질인 type I procollagen의 chain을 암호화하는 COL1A1 또는 COL1A2 유전자 돌연변이. 250개 이상의 돌연변이가 OI 환자에서 발견됨.
증상:
- 주로 뼈에 영향을 주는 유전 질환 그룹
- 심각한 뼈 결함, 골절
- 타입에 따라 경증(Type I)에서 중증(Type III)까지 다양
Stickler Syndrome
원인: Type XI collagen 유전자 (COL11A1) 돌연변이
증상:
- 결합조직, 특히 collagen에 영향
- 시력, 청력, 얼굴 및 골격 발달에 다양한 문제
- 근시, 실명
Marfan Syndrome (지주지증, 거미손가락)
원인: Fibrillin-1 유전자 돌연변이 (collagen이 아님)
Fibrillin-1:
- 큰 extracellular matrix glycoprotein
- Microfibril의 구조적 구성요소
- Elastic과 nonelastic 결합조직 전체에서 force-bearing 구조적 지지를 제공
증상:
- 결합조직 이상
- 심장과 혈관, 눈, 뼈, 폐, 척수 피복에 영향
- 비정상적으로 키가 크고 가늘며, 긴 손가락과 팔다리
참고: Marfan syndrome은 Elastin related diseases에도 관련이 있다.