Mitochondrial DNA (mtDNA)
개요
미토콘드리아는 자체 genome인 **mitochondrial DNA (mtDNA)**를 보유한다. 이 DNA는 핵 genome과 별도로 미토콘드리아 matrix 내에 위치하며, 독립적인 전사·번역·복제 시스템을 갖는다.
Figure 14-57: 세포에서 핵 DNA(파랑)와 미토콘드리아 DNA(녹색, 전사인자로 간접 시각화) 염색.
인간 mtDNA의 구조와 구성
Figure 14-59: 인간 미토콘드리아 genome (~16,600 bp). rRNA, tRNA, 13개 단백질 coding 유전자.
- 크기: ~16,600 nucleotide pairs (원형 DNA)
- 유전자 구성:
- 2개 rRNA 유전자 (ribosomal RNA)
- 22개 tRNA 유전자
- 13개 단백질 coding 유전자 (모두 산화적 인산화 시스템의 소단위)
13개 단백질 coding 유전자의 산물
모두 ETC 및 ATP synthase의 핵심 소단위:
- Complex I, III, IV의 소단위 (특히 Complex IV의 subunit I, II, III)
- Complex V (ATP synthase) 소단위
나머지 ~1,200–1,600종의 미토콘드리아 단백질은 핵 genome encoding → 세포질에서 합성 → 미토콘드리아로 import
Figure 14-60: 미토콘드리아 respiratory chain 단백질의 이중 genome 기원과 조립.
mtDNA의 특이한 특징
1. Dense gene packing (조밀한 유전자 배치)
- noncoding DNA가 거의 없음 — coding sequence들이 직접 연결
- 복제 origin 주변에만 소량의 noncoding sequence 존재 (복제·전사 조절에 필수)
2. 별도의 전사·번역 시스템
- mtDNA 전사, 단백질 합성, DNA 복제 모두 matrix 내에서 진행
- 관련 효소 (RNA polymerase, DNA polymerase, aminoacyl-tRNA synthetase 등) 대부분 핵 encoding → import
- 미토콘드리아 ribosome은 세균 ribosome과 유사 (세균 항생제에 감수성)
3. Genome 크기의 세포별 차이
| 생물체/조직 | 세포당 organelle 수 | mtDNA copy/organelle | mtDNA/총 DNA (%) |
|---|---|---|---|
| 쥐 간 | 1,000 | 5–10 | 1 |
| 효모 (영양성장) | 1–50 | 2–50 | 15 |
왜 mtDNA를 유지하는가?
분리된 genetic system 유지 비용이 높음에도 불구하고 여전히 유지되는 이유:
- Hydrophobic 단백질: mtDNA 인코딩 단백질은 매우 소수성이어서 세포질에서 합성 후 import가 어렵거나 에너지 소모가 큼
- 내부공생 갈등의 잔재: 두 genome의 협조적 표현 없이는 organelle 기능 불가
- 진화 중인 genome 소실 과정: 아직 완료되지 않은 gene transfer 과정의 중간 단계일 가능성
→ 이는 진화생물학의 주요 미해결 질문 중 하나